Como Mutações No Gene PINK1 Podem Levar À Doença De Parkinson



Os pesquisadores acreditam que quando essa proteína não é construída corretamente, as células do coração, dos músculos e dos testículos ficam sem proteção contra estresse e infecções. Os cientistas ainda não compreendem completamente a função da proteína PTEN, mas acreditam que ela protege as mitocôndrias quando as células estão sob estresse. Eles também acreditam que mutações no gene PINK1 podem resultar na perda desta proteção.

  • Os investigadores hoje compreendem mais sobre a doença de Parkinson do que nunca, e é provável que novas abordagens terapêuticas sigam este novo conhecimento.
  • Os pesquisadores estão investigando duas regiões da proteína PTEN e examinando como essas regiões funcionam nas mitocôndrias das células.
  • Como resultado, as mitocôndrias nestas regiões não produzem energia corretamente.
  • Quando isso não acontece, as mitocôndrias danificadas podem se reproduzir e o funcionamento celular prejudicial pode continuar a ocorrer.
  • O gene PINK1 é um gene que informa ao corpo como produzir uma importante proteína mitocondrial.


Os medicamentos direcionados ainda estão em ensaios clínicos e ainda não se sabe quais serão os medicamentos mais eficazes. Cerca de 1 a 8 por cento de todas as pessoas com Parkinson familiar ou de início precoce têm uma mutação no gene PINK1.

Como O Gene PINK1 Contribui Para O Parkinson?



A descoberta do gene PINK1 está conduzindo a novas abordagens terapêuticas para o tratamento da doença de Parkinson. Por exemplo, existem vários medicamentos em desenvolvimento que esperam atingir a via PINK1/PARKIN e a disfunção mitocondrial que leva ao Parkinson. Você tem o maior número de células com a suposta proteína quinase 1 induzida por PTEN em seus músculos, coração e testículos. Descobertas como a mutação PINK1 estão ajudando os pesquisadores médicos a encontrar novas abordagens terapêuticas e opções de tratamento para o Parkinson. Estudos adicionais estão sendo realizados para estudar os possíveis efeitos do uso da terapia genética junto com tratamentos para pessoas com Parkinson. Existem mais de 50 mutações patogênicas conhecidas que podem ocorrer no gene PINK1 e que podem levar ao Parkinson.

  • O gene PINK1 carrega as instruções que suas células precisam para produzir uma proteína mitocondrial chamada suposta quinase 1 induzida por PTEN.
  • As mitocôndrias são o que suas células usam para produzir a energia necessária para funcionar.
  • Você tem o maior número de células com a suposta proteína quinase 1 induzida por PTEN em seus músculos, coração e testículos.


Mutações no gene PINK1 são raras, mas são genéticas e podem contribuir para o início precoce da doença de Parkinson. Os investigadores hoje compreendem mais sobre a doença de Parkinson do que nunca, e é provável que novas abordagens terapêuticas sigam este novo conhecimento. Os padrões para o tratamento do Parkinson poderão parecer muito diferentes daqui a 10 anos dos padrões que temos hoje.

Como O Gene PINK1 Pode Contribuir Para A Doença De Parkinson



O gene PINK1 carrega as instruções que suas células precisam para produzir uma proteína mitocondrial chamada suposta quinase 1 induzida por PTEN. Essa proteína ajuda a proteger as mitocôndrias contra danos e ajuda a evitar que esses danos se repliquem quando as células se reproduzem. Quando isso não acontece, as mitocôndrias danificadas podem se reproduzir e o funcionamento celular prejudicial pode continuar a ocorrer. Como resultado, as mitocôndrias nestas regiões não produzem energia corretamente. O gene PINK1 é um gene que informa ao corpo como produzir uma importante proteína mitocondrial.

  • Os pesquisadores acreditam que quando essa proteína não é construída corretamente, as células do coração, dos músculos e dos testículos ficam sem proteção contra estresse e infecções.
  • Os medicamentos direcionados ainda estão em ensaios clínicos e ainda não se sabe quais serão os medicamentos mais eficazes.
  • Essa proteína ajuda a proteger as mitocôndrias contra danos e ajuda a evitar que esses danos se repliquem quando as células se reproduzem.


O gene PINK1 contém as instruções que informam ao seu corpo como produzir uma proteína chamada suposta quinase 1 induzida por PTEN. As mitocôndrias são o que suas células usam para produzir a energia necessária para funcionar. Em 2021, o primeiro tratamento de terapia celular com edição genética para Parkinson entrou em um ensaio clínico de fase 1 com aprovação da Food and Drug Administration (FDA). O ensaio testará a segurança do uso de células-tronco chamadas MSK-DA01 em pessoas com Parkinson.

Qual É O Gene PINK1?



Os pesquisadores estão investigando duas regiões da proteína PTEN e examinando como essas regiões funcionam nas mitocôndrias das células. Pensa-se que o PINK1 funciona em conjunto com outro gene chamado PARKIN para manter as mitocôndrias dos neurónios a funcionar corretamente. E neurônios danificados podem causar Parkinson e outras condições neurológicas. Mutações neste gene são raras, mas os pesquisadores encontraram mais de 50 possíveis mutações patogênicas.
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